Ziekte van Gaucher

Wat is de ziekte van Gaucher?

De ziekte van Gaucher is de meest gediagnosticeerde lysosomale stapelingsziekte. Het is een autosomale recessieve ziekte die wordt veroorzaakt door overgeërfde genetische mutaties in het GBA-gen, en resulteert in deficiënte activiteit van het enzym glucocerebrosidase.

Voor de meerderheid van patiënten leidt deze deficiëntie in enzymactiviteit tot lysosomale accumulatie van glucocerebroside in macrofagen in de lever, milt, het beenmerg en de lymfeklieren. Voor een klein aantal patiënten (ongeveer 5%) is ook het centrale zenuwstelsel (CZS) erbij betrokken.

Er zijn drie vormen van de ziekte van Gaucher geïdentificeerd:

Type 1 (niet-neuropathisch)

Komt het meest voor en wordt gekenmerkt door het ontbreken van primaire neurologische betrokkenheid
De ziekte kan zich op elke leeftijd manifesteren
De levensverwachting kan normaal zijn

Type 2 (acuut neuropathisch)

Neurologische betrokkenheid treedt vroeg op tijdens ziekteprogressie
De ziekte manifesteert zich bij baby’s en kinderen
Levensverwachting van 2 jaar

Type 3 (chronisch of subacuut neuropatisch)

Neurologische betrokkenheid treedt later in de loop van de Type 3 ziekte op
De ziekte manifesteert zich bij baby’s en kinderen
Patiënten met Type 3 kunnen leven tot volwassenheid

Symptomen

Ziekte van Gaucher Type 1 wordt gekenmerkt door diverse symptomen:

Anemie – Abnormaal lage rode bloedcelspiegels resulterend in chronische vermoeidheid
Trombocytopenie – Abnormaal lage bloedplaatjesspiegels resulterend in neusbloedingen en tandvleesbloedingen
Hepatomegalie – Vergrote lever
Splenomegalie – Vergrote milt
Skeletaandoeningen – Botpijn, pathologische fractuur

Voor ziekte Type 2 en 3 is er een significante beschadiging van het CZS.